Pró-Direitos: Fevereiro é o mês da Conscientização das Doenças Raras

Dia 28 de fevereiro é reconhecido mundialmente como Dia das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. 

Por esse motivo, fevereiro se tornou o mês de Conscientização das Doenças Raras, para compartilhar informações e buscar apoio aos pacientes, além de promover o  incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento.  “Muitas famílias enfrentam dificuldades para ter acesso a tratamentos, medicamentos e direitos que garantem mais qualidade de vida para quem possui essas doenças. Precisamos lutar pela ampliação do acesso a esses direitos e promover uma conscientização sobre o tema. É isso o que nosso mandato irá ajudar a promover a partir deste mês”, explica o deputado estadual Cristiano Silveira. 

Essa iniciativa faz parte do Pró-Direitos, o novo projeto do mandato do parlamentar para divulgar informação e ampliar o acesso das pessoas a direitos nas áreas da saúde, educação, assistência, justiça e promover cidadania.

O que são doenças raras?

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Existem de 6 a 8 mil tipos, 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética, sendo que no Brasil há estimados 13 milhões de pessoas nessa condição. Geralmente as pessoas nascem com as doenças, que progridem ao longo da vida e, em muitas das vezes, há risco de morte. Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas. Por isso, é importante diagnosticá-las o mais cedo possível.

“Precisamos lutar para que estados e municípios ampliem a possibilidade de diagnóstico,  a conscientização, o acesso ao tratamento, cuidados e a realização de pesquisas científicas”, pontua Cristiano.

Teste do Pezinho ampliado: a possibilidade do diagnóstico

O Teste do Pezinho, realizado em bebês recém-nascidos, ajuda a detectar essas doenças. Mas, da forma como é feito hoje pelo SUS, consegue captar somente 6 doenças. Em 2021 foi sancionada a Lei Federal nº 14.154, que prevê a ampliação escalonada do teste para 14 grupos de doenças, totalizando cerca de 50 doenças rastreáveis pelo teste oferecido pelo SUS. 

A Lei não estipula prazo para a conclusão da ampliação do teste, cabendo ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para cada etapa do processo. “Estados e municípios podem regulamentar a Lei, inclusive para ampliar ainda mais o número de doenças detectadas”, explica a advogada Daniele Avelar. Testes já disponíveis em laboratórios privados podem detectar mais de 100 doenças. “O ideal é que tenhamos esse teste disponível para todos pelo SUS”, completa.

Quais doenças são diagnosticadas pelo Teste do Pezinho?

Atualmente, o teste do pezinho realizado pelo SUS engloba as seguintes doenças: o hipotireoidismo congênito; a fenilcetonúria; a anemia falciforme; a fibrose cística (também conhecida como mucoviscidose); a hiperplasia adrenal congênita; e deficiência de biotinidase.

Com a ampliação, o exame pode passar a detectar doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias),  toxoplasmose congênita,  galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos, doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular),  imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico), e atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, que resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia)..

Conhece alguma pessoa com uma doença rara? Tem dúvidas sobre o assunto? Quer receber mais informações sobre o tema? Entre em contato com o nosso mandato!

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